Gentest før graviditet

AAAS, AARS2, ABCA3, ABCB11, ABCC6, ABCC8, ABCD1, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACOX1, ACSF3, ADA, ADAMTS2, ADAMTSL4, ADGRG1, ADGRV1, AGA, AGL, AGPS, AGXT, AHI1, AIFM1, AIRE, ALDH3A2, ALDH7A1, ALDOB, ALG6, ALMS1, ALPL, AMT, ANO10, AP1S1, AP3B1, AR, ARG1, ARL6, ARSA, ARSB, ARX, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATM, ATP13A2, ATP6V1B1, ATP7A, ATP7B, ATRX, AVPR2, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BRAT1, BSND, BTD, C10ORF2, CANT1, CAPN3, CASQ2, CBS, CC2D2A, CCDC88C, CD40, CD40LG, CDH23, CECR1, CENPJ, CEP290, CERKL, CFTR, CHAT, CHM, CHRNE, CIITA, CLCN1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGA3, CNGB3, COL27A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL7A1, COLQ, CPS1, CPT1A, CPT2, CRB1, CTNS, CTSD, CTSF, CTSK, CYBA, CYBB, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP19A1, CYP1B1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, CYP7B1, DBT, DCLRE1C, DDX11, DGAT1, DHCR7, DHDDS, DKC1, DLD, DMD, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DOK7, DYNC2H1, DYSF, EDA, EIF2AK4, EIF2B2, EIF2B5, EMD, EPG5, ERCC2, ERCC6, ERCC6L2, ERCC8, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC, EVC2, EXOSC3, EYS, F11, F9, FAH, FAM161A, FANCA, FANCC, FANCE, FANCG, FANCI, FANCL, FH, FHL1, FKRP, FKTN, FMO3, FMR1, FRAS1, G6PC, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALNT3, GALT, GAMT, GBA, GBE1, GCDH, GCH1, GCSH, GFM1, GFPT1, GJB1, GJB2, GJB6, GLA, GLB1, GLDC, GLE1, GNE, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GP9, GRHPR, GRIP1, HADH, HADHA, HADHB, HAMP, HAX1, HBA1, HBA2#, HBB, HEXA, HEXB, HFE2, HGD, HGSNAT, HLCS, HMGCL, HOGA1, HPRT1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, HYLS1, IDS, IDUA, IKBKAP, IL2RG, IL7R, IQCB1, ISPD, IVD, JAK3, KCNJ1, KCTD7, KIAA0586, KIF14, L1CAM, LAMA2, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LARGE, LCA5, LDLR, LHX3, LIFR, LIG4, LIPA, LIPH, LOXHD1, LRP2, LRPPRC, LYST, MAN2B1, MCCC1, MCCC2, MCOLN1, MCPH1, MED17, MEFV, MESP2, MFSD8, MID1, MKKS, MKS1, MLC1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MPI, MPL, MPV17, MRE11A, MTHFR, MTM1, MTTP, MUT, MVK, MYO15A, MYO7A, NAGLU, NAGS, NBN, NCF2, NDRG1, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS4, NDUFS6, NEB, NGLY1, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHS1, NPHS2, NR0B1, NR2E3, NTRK1, OAT, OCA2, OPA3, ORC4, OTC, OTOF, PAH, PC, PCCA, PCCB, PCDH15, PCNT, PDHA1, PDHB, PEPD, PET100, PEX1, PEX10, PEX12, PEX2, PEX26, PEX6, PEX7, PFKM, PHGDH, PHKB, PHYH, PKHD1, PLP1, PMM2, PNPO, POLG, POMGNT1, POMT1, POMT2, POR, PPT1, PRF1, PROP1, PRPS1, PSAP, PTS, PUS1, PYGL, PYGM, QDPR, RAB23, RAG1, RAG2, RAPSN, RARS2, RDH12, RECQL4, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RS1, RTEL1, SACS, SAMHD1, SCO2, SEPSECS, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SLC12A1, SLC12A3, SLC12A6, SLC17A5, SLC19A2, SLC19A3, SLC1A4, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC26A2, SLC26A3, SLC26A4, SLC35A2, SLC35A3, SLC37A4, SLC39A4, SLC6A8, SLC7A7, SMARCAL1, SMN1, SMPD1, SPG11, SPG7, SPINK5, SPR, SRD5A2, ST3GAL5, STAR, STS, STXBP2, SUMF1, SURF1, SYNE4, TANGO2, TAT, TBCE, TCIRG1, TCTN2, TECPR2, TECRL, TF, TFR2, TG, TGM1, TH, TMEM107, TMEM216, TMEM231, TMEM67, TMPRSS3, TPO, TPP1, TRAF3IP1, TREX1, TRIM37, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TTC37, TTC8, TTPA, TYMP, TYR, UBR1, UNC13D, USH1C, USH2A, VPS13A, VPS13B, VPS45, VPS53, VRK1, XPA, XPC, ZFYVE26, ZNF469, ZNHIT3

Mange vælger en gentest, inden de bliver gravide, for at vide, om de bærer anlæg (“genfejl”) for arvelige sygdomme. En såkaldt bærertest kan give jer tryghed og viden, før I planlægger at stifte familie.

I får grundig rådgivning om de muligheder, der findes for at undgå at få et sygt barn hvis I måtte anlægget for en arvelig sygdom.

Internationale studier har vist, at ca. 2% af par er i højrisiko for at få børn med den type alvorlige, arvelige sygdomme, som bærertest undersøger for. Flere lande har allerede indført bærertest som del af deres undersøgelsestilbud til kommende forældre, men det er endnu ikke et tilbud i Danmark. 

Gentesten før graviditet analyserer 461 gener for sygdomme, hvor forældre typisk selv er raske bærere, men hvor et barn kan blive sygt, hvis begge forældre bærer genfejl i samme gen. Dette sker, hvis barnet arver genfejlen fra begge forældre samtidigt.

Derudover undersøges kvinden for genændringer på X-kromosomet, som typisk kun giver sygdom hos drengebørn.

Hvis testen viser øget risiko, får I grundig rådgivning om jeres muligheder.

Ja, det er der risiko for, men det afhænger af, hvilken genetisk ændring du bærer, og om din partner bærer den samme genfejl.

Nogle sygdomme udvikles kun, hvis fosteret arver en genfejl fra både moren og faren. Dvs. begge forældre skal bære anlægget for den samme sygdom.

Mange mennesker ved ikke, at de er bærere af en genetisk sygdom, fordi de selv er helt raske.

En bærertest kan vise, om I som par har forhøjet risiko for at give en arvelig sygdom videre. Det giver jer mulighed for at tage informerede valg, før I planlægger graviditet.

Hos Aleris får I både gentest og genetisk rådgivning, så I forstår resultatet og de muligheder, der findes for at undgå at give en sygdommen videre.

Efter en samtale og grundig rådgivning hos en speciallæge i klinisk genetik, foretages gentesten nemt med et kindskrab, som du selv tager derhjemme.

Prøven sendes til laboratoriet, hvor 461 gener inkl. gener på X-kromosomet bliver analyseret for ændringer, der kan føre til arvelige sygdomme hos børn.

Når resultatet er klar, gennemgår du det sammen med en speciallæge i klinisk genetik, der hjælper dig med at forstå, hvad det betyder for dig og din familie.

461 gener bliver analyseret for ændringer, der kan føre til arvelige sygdomme hos børn. Blandt de hyppigste sygdomme er cystisk fibrose, spinal muskelatrofi, fragilt X syndrom samt arveligt betinget hørenedsættelse.

At være bærer betyder, at du har en ændring (genfejl) i et gen, som kan give sygdom. Som bærer er du selv rask, men du kan give genændringen videre til dine børn.

Hvis både du og din partner bærer genfejl for den samme sygdom, kan jeres barn arve to ændrede gener og dermed udvikle sygdommen.

En bærertest kan vise, om I begge er bærere af samme arvelige sygdom, og dermed har forhøjet risiko for at få et barn med en arvelig sygdom.

Hos Aleris hjælper vi jer med at forstå resultatet og de muligheder, der findes, så I kan planlægge graviditet trygt og oplyst.

Hvis I begge bærer den samme genetiske ændring, får I grundig genetisk rådgivning om jeres muligheder som fx:

• Prænatal diagnostik: Tidlig undersøgelse under graviditeten ved en moderkageprøve eller fostervandsprøve med henblik på mulighed for at afbryde graviditeten, ved alvorlig arvelig sygdom hos fosteret
  
  
• Ægsortering (PGT): Fertilitetsbehandling kombineret med genetisk test af befrugtede æg, så et raskt æg kan vælges
  
  
• Forberedelse: Nogle vælger blot at kende risikoen for at kunne forberede sig på et barn med særlige behov

Hos Aleris hjælper vi jer med at finde den løsning, der passer bedst til jer.

Ja, det er der risiko for. De fleste forældre, der får et barn med en arvelig sygdom, vidste ikke, at de var bærere af sygdommen.

Hvis både du og din partner bærer den samme genetiske ændring, kan jeres barn arve to ændrede gener og blive sygt.

En gentest før graviditet kan vise risikoen, før I bliver gravide.

Testen kan vise, om I bærer genfejl, der kan give sygdom hos jeres kommende barn. 
Den kan ikke vise, om kommende børn med sikkerhed bliver syge (dvs. arver genforandringerne eller ej).

Gentesten dækker et stort antal gener (461 forskellige gener), men der er arvelige sygdomme, som testen ikke dækker. I får altid en personlig gennemgang af resultatet, så I ved, hvad testen betyder for jer.

Ja. Alle prøver og resultater behandles fortroligt og efter GDPR-regler. Kun dig og de involverede speciallæger har adgang til oplysningerne.

Aleris tilbyder individuel genetisk rådgivning og adgang til avancerede genetiske tests i samarbejde med Copenhagen Genetics. 

Du kan se vores priser på gentest her

Ja. Du kan altid booke en samtale med en speciallæge i klinisk genetik, hvis du overvejer en gentest, men ikke er sikker på, om det er relevant.

Rådgivningen hjælper dig med at forstå fordele, begrænsninger og eventuelle konsekvenser, inden du beslutter dig.