Hvordan foregår genetisk udredning?

Ved en genetisk udredning for kræft vurderes først risikoen for arvelighed ud fra familiens sygdomshistorik. Herefter tages stilling om behov for gentest.

Hvad er formålet med genetisk rådgivning?

Genetisk rådgivning og udredning foretages, når man har mistanke om, at en sygdom eller en tilstand kan være opstået på en arvelig baggrund. Formålet med den genetiske udredning er at undersøge, om der er en arvelig årsag til den sygdom eller de tilstande, der er hos dig eller i din familie. Det er ikke altid muligt at få et klart svar, men i de tilfælde, hvor man finder en genetisk årsag til sygdommen, vil man kunne få information om sygdommens natur og afklaring på, hvorfor man er blevet syg samt om der er andre i familien, der har samme sygdomsrisiko. I nogle tilfælde kan det også have betydning for behandlingen af ens sygdom. Personer med øget sygdomsrisiko vil ofte kunne deltage i et særligt undersøgelsesprogram med fokus på tidlig sygdomsopsporing, og i nogle tilfælde vil det også være muligt at reducere sygdomsrisikoen ved en operation.

Hvordan foregår det?

Genetiske sygdomme og tilstande er oftest arvelige, og derfor har vi brug for information om sygdomme hos dig og dine slægtninge. Udredningen deles op i tre trin, så du kun betaler for den rådgivning du har brug for.

Trin 1

I trin 1 skaffer vi overblik over din familie og kræftsygdomme. Dette trin består af en kort samtale (telefonisk, video eller ved fremmøde), hvor du fortæller om, hvorfor du ønsker genetisk udredning. Hvis der er andre fra din familie, der har været til genetisk rådgivning, vil vi gerne vide det, da det kan betyde at dele af den genetiske udredning allerede er gjort og ikke skal gøres igen.

Vi hjælper dig i gang med at udfylde et spørgeskema, hvor du giver oplysninger om dig selv og dine slægtninge. De oplysninger du skal anføre i spørgeskemaet er fødselsdato, eventuel dødsdato, kræftsygdomme og alder for denne. Ud fra disse oplysninger vurderer speciallægen i klinisk genetik, om der er grund til yderligere udredning. Du modtager en skriftlig vurdering. Jo flere oplysninger du er i stand til at give, desto mere præcis er vores vurdering.

Hvis dine oplysninger giver mistanke om en arvelig tilstand i din familie, vil der være grund til at foretage en mere præcis vurdering, og i nogle tilfælde vil der også være behov for at udføre genundersøgelse for at afklare sygdomsrisikoen. Dette vil fremgå af den vurdering, som du modtager.

 

Trin 2

Hvis man i trin 1 vurderer, at der er grund til at mistænke en arvelig tilstand i din familie, anbefaler vi yderligere udredning med optegnelse af et stamtræ og verificering af sygdomstilfælde og dødsårsager. Det er kun de sygdomstilfælde og dødsfald, der vurderes at have betydning for din sygdomsrisiko, som vi indhenter oplysninger om i journaler, registre eller andet. For at kunne gøre dette, har vi brug for et samtykke fra den person, det handler om. Du får udleveret samtykkeerklæringer til dette. Samtykkeerklæringen skal underskrives af personen selv. Drejer det sig om børn og unge under 15 år, skal en forælder underskrive samtykkeerklæringen. For afdøde familiemedlemmer kan du eller en nær slægtning til den afdøde udfylde og underskrive samtykkeerklæringen. Vi kontakter ikke dine slægtninge. Denne kontakt foregår altid via dig.

Ud fra stamtræet vil man i nogle tilfælde kunne afkræfte mistanken om arvelig sygdom. I andre tilfælde vil mistanken skærpes, og vi vurderer, om det er muligt at udrede yderligere med genundersøgelse, se trin 3. I de tilfælde hvor genundersøgelse ikke er en mulighed eller ikke er relevant, men hvor stamtræet giver mistanke om arvelige forhold, estimerer vi din sygdomsrisiko ud fra stamtræet.

Hvis din sygdomsrisiko vurderes at være forhøjet, vil det oftest være muligt at henvise dig til et særligt undersøgelsesprogram. Disse vil i nogle tilfælde kunne foregå på Aleris-Hamlet og/eller på et offentligt sygehus.

Du modtager vores vurdering skriftligt forud for en uddybende samtale af 30 minutters varighed.

Ved samtalen vil du blive informeret om hvilken genetisk sygdom eller tilstand, der mistænkes at være årsag til sygdom i din familie, og det vil ofte være muligt at lave en genundersøgelse på en blod- eller vævsprøve fra en person, som har eller har haft sygdommen eller tilstanden. Afhængigt af undersøgelsens type, tager det dage til måneder at lave en genetisk analyse.

 

Trin 3

Hvis man i trin 2 vurderer, at der er behov for yderligere udredning med genundersøgelse af dig eller en af dine slægtninge, kan du tilkøbe en genundersøgelse. Undersøgelsen foretages på DNA, som oprenses fra en blodprøve eller andet biologisk materiale. Prisen for en gentest afhænger af, hvor omfattende analysen er og hvilke gener, der skal undersøges. Hvis der ikke tidligere er påvist en genforandring i din familie, skal der laves en fuld screening af de relevante gener. Er der allerede påvist en genfejl, som kan forklare sygdomstilfældene i familien, undersøger vi blot for denne.

Når der foreligger resultat på genundersøgelsen, tilsendes du resultatet og indkaldes til en uddybende samtale, med mindre vi har lavet anden aftale med dig.

Når vi kender resultatet af den genetiske undersøgelse, kan vi vurdere sygdomsårsag og sygdomsrisiko for dine slægtninge. I nogle tilfælde kan vi påvise en genforandring, som kan forklare sygdomstilfældene, i andre tilfælde påvises der kun normale forhold ved genundersøgelsen, og mistanken om arvelig sygdom afkræftes. En tredje mulighed er, at selvom der ikke påvises en genforandring, er sygdomsforekomsten i familien så påfaldende, at man ikke kan udelukke en øget sygdomsrisiko i familien.

Hvis ikke din eller dine slægtnings sygdomsrisiko vurderes at være øget, sender vi dig et afsluttende breve med vores konklusion.

Hvis vi finder en arvelig forklaring på sygdommen i din familie, eller hvis vi vurderer, at din sygdomsrisiko er øget, indkalder vi dig til endnu en samtale. Her vil vi informere om:

  • genforandringens betydning
  • din sygdomsrisiko
  • risiko for sygdom blandt dine slægtninge
  • eventuelle behandlingsmuligheder
  • mulighed for faste undersøgelsesprogrammer
  • mulighed for tiltag, der mindsker sygdomsrisiko
  • forsterundersøgelse og ægsortering
  • patientforeninger og lignende

Når den genetiske udredning er afsluttet, informerer vi din egen læge om vores vurdering, med mindre du har oplyst, at du ikke ønsker dette.

Oplysninger om arvelige forhold videregives ikke til forsikrings- og pensionsselskaber.

Trin 4

Hvis du tidligere har været til genetisk udredning og ønsker en uddybende eller opfølgende samtale, er dette også muligt på Aleris-Hamlet. Samtalen tager udgangspunkt i dine ønsker. Der er kommet nye retningslinjer for udredning af arvelig disposition til tyktarmskræft i 2015 og nye retningslinjer for vurdering af risiko for brystkræft og æggestokkræft træder i kraft den 1. april 2019. Der er gennem de seneste år tilkommet viden om nye gener og en mere præcis måde at estimere sygdomsrisiko på.

For at vi kan rådgive dig korrekt, har vi brug for dit samtykke til at indhente oplysninger om din tidligere rådgivning. Det kan tage op til 2 uger at skaffe disse oplysninger.

Afhængig af hvor længe siden det er, at du er rådgivet, kan der være behov for fornyet udredning. Hvis det er tilfældet, kan den tilkøbes eller du kan blive henvist til dette på et offentligt hospital.

Til toppen af siden